Araştırmacılar, anne rahmindeki bebekte kelam konusu sendroma neden olan geni tedavi etmenin bir yolunu buldu.
Sperm veyahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, bireye nazaran değişen öğrenme bozukluklarından mustarip oluyor.
Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.
Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.
Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların tıpkı vakitte ziyanlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.
Aynı formülle fare beyni üzerinde çalışıldığında, kelam konusu nöronların çok üretiminin zihin baskılanmasıyla gerçek orantılı olduğu da keşfedildi.
‘ELİMİZDEKİ EN GÜZEL İMKAN OLIG2 GENİ’
ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Hekim Peng Jiang, “Down sendromu, hayli yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromu hastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Kelam konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu uygunlaştırma ismine fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini aksine çevirmek ve sendromu doğum öncesi devirde tedavi etmek ismine elimizdeki en yeterli imkan OLIG2 geni” açıklamalarında bulundu.
Down sendromu taraması tüm gebe bayanlara öneriliyor olsa da, bu manadaki riskler annenin yaşıyla gerçek orantılı olarak artış gösteriyor.
Ulusal Sıhhat Sistemi’nin (NHS) açıkladığı bilgilere nazaran yirmili yaşlarındaki bir bayanın Down sendromlu bebek dünyaya getirme mümkünlüğü 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki bayanlarda bu oran 100’de teğe kadar yükseliyor.
Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm üzere çok daha ihtimamlı bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.
Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre üzere enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar ortasında epey yaygın.
Genetik olarak tekrar kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak isimlendiriliyor. Kelam konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik periyodunda kullanılmak üzere beyin hücreleri üzere birçok hücre tipine dönüştürülebilir.
Yeni tedavi usulü, embriyonun olağandışı beyin gelişimini bilakis çevirmeyi ve doğumdan önce bebeğin şuurunun gelişmesine imkan tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.
